À l’occasion de la Journée mondiale de la maladie d’Alzheimer, le 21 septembre, faisons le point sur l’histoire de cette maladie neurodégénérative, les mécanismes qui se produisent dans le cerveau, l’évolution de son diagnostic et l’arrivée de nouveaux tests sanguins.
La maladie d’Alzheimer en quelques mots
La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative progressive, responsable de graves troubles de la mémoire puis d’autres fonctions cognitives essentielles.
Elle évolue lentement, souvent pendant plusieurs années avant l’apparition de symptômes nets.
Un peu d’histoire : la découverte de la maladie d’Alzheimer
En 1906, le psychiatre et neurologue allemand Alois Alzheimer décrit le cas d’Auguste Deter, une patiente présentant des troubles de mémoire, du langage et du comportement.
L’examen de son cerveau met en évidence deux lésions devenues caractéristiques de la maladie :
- les plaques amyloïdes ;
- les dégénérescences neurofibrillaires.
Que se passe-t-il dans le cerveau ?
La maladie d’Alzheimer est notamment caractérisée par plusieurs phénomènes :
- l’accumulation de peptide β-amyloïde sous forme de plaques ;
- la modification et l’accumulation anormale de la protéine tau dans les neurones ;
- l’altération progressive des synapses et la perte neuronale, notamment dans les régions impliquées dans la mémoire.
Comment le diagnostic de la maladie d’Alzheimer a-t-il évolué ?
Le diagnostic ne repose plus uniquement sur les symptômes.
Les biomarqueurs permettent aujourd’hui de rechercher directement les signes biologiques de la maladie.
Ils peuvent être étudiés :
- dans le liquide céphalorachidien ;
- par imagerie cérébrale spécialisée ;
- et, désormais, de plus en plus par une simple prise de sang.
Nouveaux tests sanguins Alzheimer : quel est le rôle de p-tau217 ?
L’avancée majeure concerne notamment la protéine tau phosphorylée, en particulier p-tau217.
Sa concentration sanguine est étroitement associée aux lésions amyloïdes et tau observées dans la maladie d’Alzheimer.
Les tests sanguins détectent en particulier p-tau217. Certains tests combinent p-tau217 et des marqueurs amyloïdes, notamment β-amyloïde 1-42.
Quel est l’objectif de ces tests sanguins ?
L’objectif de ces tests est de faciliter l’évaluation des patients présentant des troubles cognitifs et de mieux sélectionner ceux qui nécessitent des examens spécialisés complémentaires.
Ils représentent ainsi une étape importante vers un diagnostic plus simple, plus accessible et plus précoce.
Une prise de sang suffit-elle pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer ?
Ces tests sanguins ne doivent toutefois pas être interprétés isolément.
Le résultat s’intègre à l’évaluation clinique et cognitive et, selon les cas, à l’imagerie ou à d’autres biomarqueurs.
À retenir : une prise de sang peut désormais apporter une information biologique précieuse sur la présence d’une pathologie Alzheimer. Cependant, ce test n’est pas recommandé en routine pour un dépistage. Il est réservé à des patients dont la clinique est évocatrice de la pathologie.
Tests sanguins Alzheimer : les points de vigilance pour les laboratoires
Pour les laboratoires, une attention particulière est nécessaire aux différentes étapes de l’analyse.
Il faut notamment être très attentif :
- en pré-analytique : type de tube, centrifugation, hémolyse, température… ;
- en analytique ;
- en clinique, avec les informations correctes ;
- et enfin en communication.
En conclusion
Depuis la première description de la maladie par Alois Alzheimer en 1906 jusqu’à l’apparition de nouveaux biomarqueurs sanguins, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer a considérablement évolué.
Les tests sanguins représentent une étape importante vers un diagnostic plus simple, plus accessible et plus précoce, tout en devant être interprétés dans le contexte clinique global du patient.
Le marqueur sanguin p-tau217 constitue une avancée diagnostique majeure dans la maladie d’Alzheimer.